Farmacêutico News - "Temos de unir esforços para diagnosticar precocemente e otimizar o acesso a novas terapêuticas"

"A baixa prevalência dificulta o desenvolvimento de fármacos adequados para o tratamento eficaz das doenças raras." Palavras da Dr.ª Joana Botelho, Southern Cluster Digital director & country manager Portugal na Kyowa Kirin, caracterizando o panorana nacional das doenças raras. Leia a entrevista. My Hematologia (MH) | Como se posiciona o mercado português no âmbito das doenças raras? Dr.ª Joana Botelho (JB) | Na União Europeia, as doenças raras são aquelas que têm uma prevalência inferior a 5 em 10.000 pessoas, considerando a população total da UE. Estima-se que existam entre cinco mil e oito mil doenças raras diferentes que, no seu conjunto, afetam entre 6 % e 8 % da população, o que significa que existem entre 600.000 a 800.000 pessoas com estas patologias em Portugal (Fonte: EURORDIS). Infelizmente, a maioria destas doenças nunca será diagnosticada. Para as pessoas que sofrem de doenças raras, o primeiro obstáculo é obter um diagnóstico. Além disso, um diagnóstico incorreto e/ou tardio leva a exames e tratamentos desnecessários e a uma progressão da doença por ausência do tratamento correto. MH | Como se caracteriza o contexto das doenças raras em Portugal? JB | Portugal necessita, em média, de quase dois anos (676 dias) para aprovar a utilização de novas terapêuticas (a situação agrava-se até aos 753 dias no caso da oncologia e nos medicamentos órfãos o tempo chega aos 784 dias) (31.º lugar entre 39 países, relatório WAIT). Este é um período de tempo muito longo para as pessoas que vivem com uma doença rara, muitas vezes sem alternativa terapêutica. Em conjunto, temos de unir esforços no sentido de reduzir estes prazos e otimizar o acesso dos doentes a novas terapêuticas. Afinal os doentes que servimos, as suas famílias, os profissionais de saúde que os tratam e as instituições hospitalares que os seguem, merecem este esforço coletivo com vista à disponibilização de terapêuticas dirigidas a doenças raras, aos doentes portugueses, no melhor tempo útil possível. Todas as pessoas merecem acesso aos melhores cuidados e tratamento possíveis, independentemente da raridade da condição. MH | Quais são os principais desafios encontrados nesta área? JB | Por um lado, a baixa prevalência dificulta o desenvolvimento de fármacos adequados para o tratamento eficaz destas doenças; por outro lado, outro dos grandes desafios nesta área é haver ainda pouca informação acerca destas doenças raras, mesmo entre os médicos, o que leva a um diagnóstico muitas vezes, tardio. Além disso, alguns sintomas podem ser muito semelhantes aos de outras doenças comuns, o que pode levar a diagnósticos incorretos. O diagnóstico precoce é fundamental em dois sentidos: em primeiro lugar, porque permitirá um maior benefício com um tratamento adequado iniciado mais precocemente e, em segundo lugar, porque o impacto na qualidade de vida do doente e dos seus cuidadores pode ser menor. Além disso, estamos a falar de doenças difíceis de diagnosticar, graves, crónicas e com um elevado grau de incapacidade, pelo que as doenças raras têm um impacto direto não só no doente, mas também na família - que, em muitos casos, passa a ser quem cuida - e na sociedade. MH | O mogamulizumab vai ser lançado em breve. Como perspetiva esta nova abordagem terapêutica? De que forma vai impactar a qualidade de vida dos doentes com doenças raras? JB | Os linfomas cutâneos podem ter um impacto profundo na qualidade de vida, na saúde e no bem-estar psicológico dos doentes. As alterações cutâneas e a comichão causam depressão, perturbações do sono e fadiga. Quando as lesões são tumorais, podem sangrar, infetar e causar dor. Os familiares e/ou cuidadores destes doentes podem também ter dificuldade em lidar com esta patologia e em ajudar o doente. Assim, tratamentos como este são um grande avanço para melhorar a qualidade de vida das pessoas com CTCL e, indiretamente, também a dos seus familiares ou prestadores de cuidados. A Kyowa Kirin está empenhada em quebrar barreiras através de uma ciência inovadora para melhorar significativamente a saúde e a vida das pessoas com doenças raras.